診療内容

ゲノムとはすべての遺伝情報のことで、からだの細胞の中にある設計図のようなものです。遺伝学的検査で染色体や遺伝子に変化が起こっていないかを調べて、病気の診断や治療を行うことをゲノム医療といいます。
当外来では遺伝カウンセリングを行い、遺伝性疾患に関する患者さんとご家族のお話を伺います。必要に応じて遺伝学的検査を行い、今後の対応について十分に情報を提供し一緒に考えて患者さんとご家族の意思決定を支援していきます。
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特徴及び特色

臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが遺伝カウンセリングを通して丁寧にご説明して、よりよく生活を送れるように一緒に考えます。遺伝に関する相談内容や遺伝学的検査結果などの個人情報については、厳重に保護しプライバシーに配慮します。
また、当院はがんゲノム医療連携病院に指定されており、治療法を見つけるために当該診療科でがん遺伝子パネル検査を行った後、必要に応じて当外来で検査後の対応を行います。
その後も継続して遺伝カウンセリングを受けていただけますので、今後についてのご不安やご質問は一緒に相談していきましょう。

対象疾患

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  • 先天性疾患を中心とした小児期遺伝性疾患など
  • 無遺伝性難聴など耳鼻咽喉科領域の疾患
  • 無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）など
  • 遺伝性腫瘍、がん遺伝子パネル検査後の対応
    ※現時点では成人遺伝性疾患は扱っておりません。
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主な検査

〇遺伝学的検査：
親から子に伝わる生涯変わらない遺伝子変異については、通常は血液を用いて染色体や遺伝子に変化が起こっていないかを調べます。すでに症状がある患者さんを対象とした確定診断のための遺伝学的検査と、遺伝性疾患の血縁者を対象とした発症前診断のための遺伝学的検査があります。
生まれつきではなく次世代に受け継がれることのないがん細胞の遺伝子変異については、手術などで採取された組織を用いて調べます。
費用は、がんに関する自費の検査と診療で40.000円台です。検査にかかる費用は疾患ごとに異なりますので、詳しくは担当医にお尋ねください。
 
〇当院で実施可能な出生前検査について
当院に通院されている方で、出生前診断の受検を考えているすべて女性、カップル、ご夫婦などに対し、出生前診断について正しくご理解いただくための情報をお伝えし、十分な情報に基づいて妊婦さんが自ら検査を受けるかどうかを選択できるように支援いたします。妊婦さんやご家族が抱えている不安や疑問について、詳しくお伺いいたします。
話だけでも聞いてみたい、という方もご予約いただけます。検査結果の説明と、その結果に対する情報の活用や今後の方針についてサポートします。妊婦さんとパートナー、お二人での来院を推奨しております。結果開示は必ずパートナーとともにご来院をお願いいたします。
検査前後の遺伝カウンセリング費用は自費診療となります。5000円/30分
妊婦健診初診時にご希望を伺いご予約いただけます。(初診時に各種検査の適用週数を超えていると、対応が出来かねる場合があります。)
 
受診前に事前学習動画の視聴をお願いいたします。
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当院は出生前検査認証制度等運営委員会により、NIPT を実施する連携施設として認証されております。
詳細はバナーをクリックしてください。
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